Onderzoekers Paul Mandigers en Peter Leegwater van het Expertise Centrum voor Veterinaire Genetica hebben een genetische mutatie ontdekt die een aanleg voor cerebellaire ataxie bij flatcoated retrievers aangeeft. Met de ontdekking van de genetische mutatie is nu een DNA-test ontwikkeld om deze mutatie op te sporen. Vetlife.nl sprak Paul Mandigers over deze ontdekking.
Wat is cerebellaire ataxie?
Cerebellaire ataxie is een bewegingsstoornis die ontstaat wanneer het cerebellum niet goed functioneert. Honden met deze aandoening hebben moeite met het coördineren van hun bewegingen, wat resulteert in een ‘dronkenmans-gang’. Daarnaast vertonen ze vaak een subtiele tremor van het hoofd.
Het begin van het onderzoek
In 2021 zag Paul Mandigers, universitair hoofddocent aan de Universiteit Utrecht en veterinair neuroloog bij Evidensia Dierenziekenhuis Arnhem, meerdere flatcoated retriever pups in zijn kliniek die niet recht konden lopen. “Bij de eerste pup hebben we niets gedaan, maar toen dezelfde moederhond weer afwijkende pups kreeg, zijn we verder gaan kijken,” vertelt Mandigers. De fokker werkte buitengewoon mee en Mandigers voerde verschillende onderzoeken uit, waaronder MRI-scans, zonder afwijkingen te vinden.
Op zoek naar genetische oorzaken
Mandigers vermoedde dat de oorzaak genetisch was, vooral nadat bloedonderzoek en pathologie niets opleverden. Samen met moleculair geneticus Peter Leegwater en met ondersteuning van de Flatcoated Retriever Club, startte hij een genetisch onderzoek. Ze verzamelden bloedmonsters van de ouders, broers, zussen en gebruikten controlehonden uit een ander onderzoek. “We vonden iets van vijf gebieden waar de pups allemaal homozygoot voor waren. Daar hebben we verder naar gekeken en uiteindelijk een mutatie gevonden die oorzakelijk moest zijn,” legt Mandigers uit.
Preventieve maatregelen en samenwerking
Met de ontdekking van de genetische mutatie is nu een DNA-test ontwikkeld om deze mutatie op te sporen. Door potentiële ouderdieren te screenen, kan de geboorte van pups met deze aanleg worden voorkomen, wat de verspreiding van deze ernstige aandoening helpt te beperken. Dit succesverhaal benadrukt het belang van samenwerking tussen dierenartsen, wetenschappers en fokkers.
Take home message voor collega’s
Voor collega’s in het veld heeft Mandigers een belangrijke boodschap: “Als je een aandoening ziet bij jonge pups of kittens, beschrijf eerst het klinische beeld goed. Als normale onderzoeken niets opleveren, houd dan altijd in gedachten dat het erfelijk kan zijn.” Hij raadt aan om bij herhaling van de symptomen eigenaren en fokkers door te verwijzen naar specialisten op dit gebied.
De ontdekking van de genetische oorzaak van cerebellaire ataxie bij flatcoated retrievers illustreert hoe effectieve samenwerking en gericht onderzoek waardevolle inzichten kunnen opleveren in de diergeneeskunde. “Ik heb inmiddels een vrij groot netwerk, dus ik kan snel schakelen,” zegt Mandigers. “Door deze efficiëntie en samenwerking kunnen we mogelijk andere genetische aandoeningen bij huisdieren helpen voorkomen, wat uiteindelijk hun gezondheid en welzijn bevordert.”
